Σύνδρομο Brandt

Το σύνδρομο Brandt, ή ξηρόδερμα μελάγχρωση (σύνδρομο Kostman-Gachet-Heerkens-van Anssell, κοιλονυχία, μελαγχρωματική κεράτωση, αποφολιδωτική κεράτωση) είναι μια σπάνια γενετικά ετερογενής ομάδα σπάνιων πολυσυστημικών ασθενειών που χαρακτηρίζονται από ένα σύνδρομο υπερευαισθησίας του δέρματος και δερματική υπερευαισθησία σε έναν τύπο ακτινοβολία.

Τυπικά, η ασθένεια εμφανίζεται ως αποτέλεσμα μιας σωματικής μετάλλαξης και των δύο αλληλόμορφων του γονιδίου OCA2 που κωδικοποιεί τη συνθάση τυροσίνης, η οποία προκαλεί πρόωρη διακοπή της εργασίας των τελομερικών πρωτεϊνών που εξασφαλίζουν την ανάπτυξη του επιθηλίου της χρωστικής του αμφιβληστροειδούς μέσω μιας σύνδεσης με την οπτική χρωστική ροδοψίνη. . Με το σύνδρομο Kostmann-Gescher, η φυσιολογική σύνθεση μελανίνης διαταράσσεται, η μελανίνη κατανέμεται άνισα, έτσι το πρόσωπο, τα άκρα και η ηβική περιοχή υπόκεινται σε έντονη μελάγχρωση. Όταν αυτές οι περιοχές ακτινοβολούνται από τις ακτίνες του ήλιου, σχηματίζεται μια ηλιακή κηλίδα - μια ξεφλουδισμένη, ξηρή, κόκκινη πλάκα σε φόντο μαυρισμένου ή φακιδωμένου δέρματος. Η μελάγχρωση του δέρματος εντείνεται όταν το δέρμα έχει υποστεί ζημιά από αιχμηρές άκρες αντικειμένων (μια κατάφυτη άκρη μιας πλάκας νυχιών ή κάλους) ή από έντονα τεντωμένα και σφιχτά υφάσματα. Ίσως η αιτία της φλεγμονής της επιδερμίδας (κερατινοκύτταρα) και των μελανοκυττάρων της ρίζας της τρίχας παραμένει ασαφής, πιστεύεται ότι η μελάγχρωση δεν σχετίζεται με την έλλειψη πρωτεϊνών μαλλιών - κυστίνης, αλλά η μελέτη του γονιδίου DCT τα τελευταία χρόνια έδειξε ότι μπορεί να συμβάλει στην ανάπτυξη του σκελετού της κεροτίνης. Πιστεύεται επίσης ότι το σύνδρομο σχετίζεται με μια μετάλλαξη στο γονίδιο LACC1, το οποίο είναι υπεύθυνο για το μεταβολισμό της λιποφουσκίνης («χρωστική ουσία γήρανσης») στους ιστούς. Μάλλον άλλο ένα