Syndrome de Brandt

Le syndrome de Brandt, ou xeroderma pigmentosum (syn. : syndrome de Kostman-Gachet-Heerkens-van Anssell, koilonychie, kératose pigmentaire, kératose exfoliative) est un groupe génétiquement hétérogène rare de maladies multisystémiques rares caractérisées par un syndrome d'hyperpigmentation atypique et d'hypersensibilité cutanée aux ultraviolets. radiation.

Habituellement, la maladie résulte d'une mutation somatique des deux allèles du gène OCA2 codant pour la tyrosine synthase, ce qui provoque un arrêt prématuré du travail des protéines télomériques qui assurent le développement de l'épithélium pigmentaire rétinien grâce à une connexion avec le pigment visuel rhodopsine. . Avec le syndrome de Kostmann-Gescher, la synthèse normale de mélanine est perturbée, la mélanine est inégalement répartie, de sorte que le visage, les membres et la région pubienne sont soumis à une pigmentation intense. Lorsque ces zones sont irradiées par les rayons du soleil, une tache solaire se forme - une plaque rouge squameuse et sèche sur fond de peau bronzée ou tachetée de rousseur. La pigmentation de la peau s'intensifie lorsque la peau est endommagée par des arêtes vives d'objets (un bord envahi par la plaque à ongles ou des callosités) ou par des textiles fortement étirés et serrés. Peut-être que la cause de l'inflammation de l'épiderme (kératinocytes) et des mélanocytes de la racine des cheveux reste incertaine, on pense que la pigmentation n'est pas associée à un manque de protéines capillaires - la cystine, mais l'étude du gène DCT ces dernières années a montré qu'il peut contribuer au développement du squelette kérotène. On pense également que le syndrome est associé à une mutation du gène LACC1, responsable du métabolisme de la lipofuscine (« pigment vieillissant ») dans les tissus. Probablement un autre