Syndrom Brandta

Zespół Brandta, czyli xeroderma pigmentosum (syn.: zespół Kostmana-Gacheta-Heerkensa-van Anssella, koilonychia, rogowacenie barwnikowe, rogowacenie złuszczające) to rzadka, heterogenna genetycznie grupa rzadkich chorób wieloukładowych, charakteryzujących się zespołem nietypowej hiperpigmentacji i nadwrażliwością skóry na promieniowanie ultrafioletowe. promieniowanie.

Zazwyczaj do choroby dochodzi na skutek mutacji somatycznej obu alleli genu OCA2 kodującego syntazę tyrozynową, co powoduje przedwczesne ustanie pracy białek telomerowych zapewniających rozwój nabłonka barwnikowego siatkówki poprzez połączenie z barwnikiem wzrokowym rodopsyną. . W przypadku zespołu Kostmanna-Geschera normalna synteza melaniny zostaje zakłócona, melanina jest nierównomiernie rozłożona, przez co twarz, kończyny i okolice łonowe ulegają intensywnej pigmentacji. Kiedy te obszary zostaną napromieniowane promieniami słonecznymi, powstaje plama słoneczna – łuszcząca się, sucha, czerwona płytka na tle opalonej lub piegowatej skóry. Pigmentacja skóry nasila się, gdy skóra zostaje uszkodzona przez ostre krawędzie przedmiotów (przerośnięty brzeg płytki paznokcia lub modzele) lub mocno rozciągnięte i ciasne tekstylia. Być może przyczyna zapalenia naskórka (keratynocytów) i melanocytów cebulki włosa pozostaje niejasna, uważa się, że pigmentacja nie jest związana z brakiem białek włosa – cystyny, ale badania genu DCT w ostatnich latach wykazały że może przyczynić się do rozwoju szkieletu naftowego. Uważa się również, że zespół ten jest powiązany z mutacją w genie LACC1, który odpowiada za metabolizm lipofuscyny („starzejącego się pigmentu”) w tkankach. Pewnie jeszcze jeden