브란트 증후군

브란트 증후군 또는 색소성 건피증(동의어: Kostman-Gachet-Heerkens-van Anssell 증후군, koilonychia, 색소성 각화증, 박리성 각화증)은 비정형 과다색소침착 및 자외선에 대한 피부 과민증 증후군을 특징으로 하는 유전적으로 희귀한 다기관 질환 그룹입니다. 방사능.

일반적으로 이 질병은 티로신 합성 효소를 암호화하는 OCA2 유전자의 두 대립 유전자의 체세포 돌연변이로 인해 발생합니다. 이로 인해 시각 색소인 로돕신과의 연결을 통해 망막 색소 상피의 발달을 보장하는 텔로미어 단백질의 작업이 조기 중단됩니다. . 코스트만-게셔 증후군의 경우 정상적인 멜라닌 합성이 중단되고 멜라닌이 고르지 않게 분포되어 얼굴, 팔다리, 치골 부위에 색소 침착이 심해집니다. 이 부위에 태양 광선이 조사되면 흑점이 형성됩니다. 검게 그을린 피부나 주근깨가 있는 피부를 배경으로 벗겨지고 건조한 붉은 반점이 형성됩니다. 물체의 날카로운 모서리(손톱판이나 굳은살의 자란 가장자리) 또는 강하게 늘어나고 꽉 조이는 직물로 인해 피부가 손상되면 피부 색소침착이 심해집니다. 아마도 표피(각화세포)와 모근의 멜라닌 세포의 염증의 원인은 불분명하며, 색소침착은 모발 단백질(시스틴)의 부족과 관련이 없는 것으로 여겨지지만 최근 몇 년간 DCT 유전자에 대한 연구에 따르면 케로틴 골격의 발달에 기여할 수 있다는 것입니다. 또한 이 증후군은 조직에서 리포푸신("노화 색소")의 대사를 담당하는 LACC1 유전자의 돌연변이와 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다. 아마 또 하나