Брандта Синдром

Брандт-синдром (Brаndt's syndrome), або пігментна ксеродерма (син.: синдром Костмана-Гаше - Хеєркенс-ван Ансселла, койлоніхія, пігментний кератоз, ексфоліативний кератоз) - рідкісна генетично-гетерогенна група рідких мультисистемних захворювань ультрафіолетового випромінювання.

Зазвичай захворювання виникає як результат соматичної мутації обох алелей гена OCA2, що кодує тирозин синтазу, що зумовлює передчасне припинення роботи білками, що забезпечують пігментного епітелію сітківки через з'єднання з зоровим пігментом родопсином. При синдромі Костманна-Гешера порушується нормальний синтез меланіну, меланін розподіляється нерівномірно, тому обличчя, кінцівки, лобкова область схильні до інтенсивної пігментації. При опроміненні цих зон сонячними променями утворюється сонячна пляма - суха бляшка червоного кольору, що лущиться, на тлі засмаглої або конопатої шкіри. Пігментація шкіри посилюється при пошкодженні шкіри гострими краями предметів (край край нігтьової пластини або мозолі), сильно натягнутому і тісному текстильному виробі. Можливо, причина запалення епідермальних (кератиноцитів) і меланоцитів кореня волосся залишається незрозумілою, вважається, що пігментація не пов'язана з нестачею білків волосся - цистина, але вивчення гена DCT за останні роки показало, що він може робити свій внесок у розвиток керотинового кістяка. Вважається також, що синдром пов'язаний з мутацією гена LACC1, який відповідає за метаболізм ліпофусцину («пігмент старіння») у тканинах. Ймовірно, ще один