Síndrome de Brandt

A síndrome de Brandt, ou xeroderma pigmentoso (sin.: síndrome de Kostman-Gachet-Heerkens-van Anssell, coiloníquia, ceratose pigmentar, ceratose esfoliativa) é um grupo raro e geneticamente heterogêneo de doenças multissistêmicas raras caracterizadas por uma síndrome de hiperpigmentação atípica e hipersensibilidade da pele à radiação ultravioleta. radiação.

Normalmente, a doença ocorre como resultado de uma mutação somática de ambos os alelos do gene OCA2 que codifica a tirosina sintase, o que causa a cessação prematura do trabalho das proteínas teloméricas que garantem o desenvolvimento do epitélio pigmentar da retina através de uma conexão com o pigmento visual rodopsina . Na síndrome de Kostmann-Gescher, a síntese normal de melanina é perturbada, a melanina é distribuída de forma desigual, de modo que a face, os membros e a região pubiana ficam sujeitos a intensa pigmentação. Quando essas áreas são irradiadas pelos raios solares, forma-se uma mancha solar - uma placa escamosa, seca e vermelha contra um fundo de pele bronzeada ou sardenta. A pigmentação da pele se intensifica quando a pele é danificada por bordas afiadas de objetos (uma borda crescida de uma lâmina ungueal ou calo) ou por tecidos fortemente esticados e apertados. Talvez a causa da inflamação da epiderme (queratinócitos) e dos melanócitos da raiz do cabelo ainda não esteja clara, acredita-se que a pigmentação não esteja associada à falta de proteínas capilares - cistina, mas o estudo do gene DCT nos últimos anos mostrou que pode contribuir para o desenvolvimento do esqueleto do queroteno. Acredita-se também que a síndrome esteja associada a uma mutação no gene LACC1, responsável pelo metabolismo da lipofuscina (“pigmento do envelhecimento”) nos tecidos. Provavelmente outro