Brandt syndrom

Brandts syndrom, eller xeroderma pigmentosum (syn.: Kostman-Gachet-Heerkens-van Anssell syndrom, koilonychia, pigmentær keratose, eksfoliativ keratose) er en sjelden genetisk heterogen gruppe av sjeldne multisystemsykdommer karakterisert ved et syndrom med atypisk hypersensitivitet mot ultrafiolett overfølsomhet for pigmentering og hudoverfølsomhet. stråling.

Vanligvis oppstår sykdommen som et resultat av en somatisk mutasjon av begge alleler av OCA2-genet som koder for tyrosinsyntase, noe som forårsaker for tidlig opphør av arbeidet til telomere proteiner som sikrer utviklingen av retinalpigmentepitelet gjennom en forbindelse med det visuelle pigmentet rhodopsin . Med Kostmann-Gescher syndrom forstyrres normal melaninsyntese, melanin fordeles ujevnt, slik at ansiktet, lemmer og kjønnsområdet er utsatt for intens pigmentering. Når disse områdene blir bestrålt av solens stråler, dannes det en solflekk - en flasset, tørr, rød plakk mot en bakgrunn av solbrun eller fregnet hud. Hudpigmentering forsterkes når huden blir skadet av skarpe kanter på gjenstander (en overgrodd kant av en negleplate eller hard hud), eller sterkt strukket og stramme tekstiler. Kanskje årsaken til betennelse i epidermal (keratinocytter) og melanocytter i hårroten forblir uklar, det antas at pigmenteringen ikke er assosiert med mangel på hårproteiner - cystin, men studien av DCT-genet de siste årene har vist at det kan bidra til utviklingen av kerotenskjelettet. Det antas også at syndromet er assosiert med en mutasjon i LACC1-genet, som er ansvarlig for metabolismen av lipofuscin ("aldringspigment") i vev. Sannsynligvis en annen