Brandt-Syndrom

Das Brandt-Syndrom bzw Strahlung.

Typischerweise tritt die Krankheit als Folge einer somatischen Mutation beider Allele des OCA2-Gens auf, das für die Tyrosinsynthase kodiert, was zu einem vorzeitigen Stopp der Arbeit telomerer Proteine ​​führt, die durch eine Verbindung mit dem Sehvermögen die Entwicklung des retinalen Pigmentepithels sicherstellen Pigment Rhodopsin. Beim Kostmann-Gescher-Syndrom ist die normale Melaninsynthese gestört, Melanin ist ungleichmäßig verteilt, sodass Gesicht, Gliedmaßen und Schambereich einer starken Pigmentierung unterliegen. Wenn diese Bereiche mit Sonnenstrahlen bestrahlt werden, entsteht ein Sonnenfleck – ein schuppiger, trockener, roter Belag vor dem Hintergrund gebräunter oder sommersprossiger Haut. Die Hautpigmentierung verstärkt sich, wenn die Haut durch scharfe Kanten von Gegenständen (überwachsener Rand einer Nagelplatte oder Hornhaut) oder stark gedehnte und straffe Textilien geschädigt wird. Möglicherweise bleibt die Ursache der Entzündung der Epidermis (Keratinozyten) und Melanozyten der Haarwurzel unklar. Man geht davon aus, dass die Pigmentierung nicht mit einem Mangel an Haarproteinen – Cystin – zusammenhängt, aber die Untersuchung des DCT-Gens in den letzten Jahren hat gezeigt dass es zur Entwicklung des Kerotin-Skeletts beitragen kann. Es wird auch angenommen, dass das Syndrom mit einer Mutation im LACC1-Gen zusammenhängt, das für den Metabolismus von Lipofuscin („Alterungspigment“) im Gewebe verantwortlich ist. Wahrscheinlich noch einer