Enfermedades Hereditarias

La herencia es causada por la transferencia de información genética de padres a hijos. La información genética se transmite junto con las habilidades (rasgos) que contiene y se define como "la capacidad de transmitir los genes a las generaciones futuras".

Las enfermedades hereditarias pueden transmitirse directa o indirectamente a través de los genes de los padres. En las condiciones adecuadas, el gen puede desarrollarse y causar enfermedades en la descendencia. Las enfermedades se transmiten a uno o más descendientes y también se producen mutaciones hereditarias: cambios espontáneos en el funcionamiento de los genes.

Muchas enfermedades hereditarias son causadas por cambios repentinos en los cromosomas o defectos del desarrollo. También existe una mayor tendencia a transmitir mutaciones durante la herencia. En consecuencia, muchos trastornos se heredan. Este mecanismo de transmisión de muchos trastornos es particularmente común en poblaciones segregadas que experimentan niveles muy bajos de migración.

Las enfermedades hereditarias son problemas extremadamente comunes y costosos para la sociedad, especialmente para el segmento de personas mayores. El principal síntoma que indica una enfermedad hereditaria es la presencia de familiares que padecen la misma enfermedad. Es esta característica la que revela plenamente la conexión genética: si los miembros de una misma familia padecen las mismas enfermedades, lo más probable es que el gen del problema se transmita a los descendientes. Durante el diagnóstico se debe tener en cuenta el historial médico de los padres, los síntomas y matices del desarrollo de enfermedades en niños y familiares cercanos.