Ziekten erfelijk

Erfelijkheid wordt veroorzaakt door de overdracht van genetische informatie van ouder op nageslacht. Genetische informatie wordt doorgegeven samen met de vaardigheden (eigenschappen) die deze bevat, en wordt gedefinieerd als 'het vermogen om iemands genen door te geven aan toekomstige generaties'.

Erfelijke ziekten kunnen direct of indirect worden overgedragen via de genen van ouders. Onder de juiste omstandigheden kan het gen zich ontwikkelen en ziekten veroorzaken bij het nageslacht. Ziekten worden overgedragen op een of meer nakomelingen en er komen ook erfelijke mutaties voor: spontane veranderingen in het functioneren van genen.

Veel erfelijke ziekten worden veroorzaakt door plotselinge veranderingen in chromosomen of ontwikkelingsstoornissen. Er is ook een verhoogde neiging om mutaties over te dragen tijdens overerving. Bijgevolg zijn veel aandoeningen erfelijk. Dit mechanisme van overdracht van veel aandoeningen komt vooral veel voor in segregerende populaties die een zeer laag migratieniveau ervaren.

Erfelijke ziekten zijn zeer vaak voorkomende en kostbare problemen voor de samenleving, vooral voor het ouderensegment. Het belangrijkste symptoom dat op een erfelijke ziekte wijst, is de aanwezigheid van familieleden die aan dezelfde ziekte lijden. Het is dit kenmerk dat de genetische connectie volledig onthult: als leden van dezelfde familie aan dezelfde ziekten lijden, wordt het gen voor het probleem hoogstwaarschijnlijk doorgegeven aan nakomelingen. Tijdens de diagnose moet rekening worden gehouden met de medische geschiedenis van ouders, symptomen en nuances van de ontwikkeling van ziekten bij kinderen en naaste familieleden.