Arv er forårsaget af overførsel af genetisk information fra forælder til afkom. Genetisk information videregives sammen med de færdigheder (træk) den indeholder, og defineres som "evnen til at videregive sine gener til fremtidige generationer."
Arvelige sygdomme kan overføres direkte eller indirekte gennem forældres gener. Givet de rette betingelser kan genet udvikle sig og forårsage sygdom hos afkommet. Sygdomme overføres til en eller flere efterkommere, og arvelige mutationer forekommer også - spontane ændringer i genernes funktion.
Mange arvelige sygdomme er forårsaget af pludselige ændringer i kromosomer eller udviklingsfejl. Der er også en øget tendens til at overføre mutationer under nedarvning. Derfor er mange lidelser arvelige. Denne mekanisme for overførsel af mange lidelser er særlig almindelig i segregerende befolkninger, der oplever meget lave migrationsniveauer.
Arvelige sygdomme er ekstremt almindelige og dyre problemer for samfundet, især for dets ældre segment. Det vigtigste symptom, der indikerer en arvelig sygdom, er tilstedeværelsen af familiemedlemmer, der lider af den samme sygdom. Det er denne funktion, der fuldt ud afslører den genetiske forbindelse - hvis medlemmer af samme familie lider af de samme sygdomme, er genet for problemet sandsynligvis videregivet til efterkommere. Under diagnosen skal forældrenes sygehistorie, symptomer og nuancer af udviklingen af sygdomme hos børn og nære pårørende tages i betragtning.