Choroby dziedziczne

Dziedziczenie polega na przekazaniu informacji genetycznej z rodzica na potomstwo. Informacja genetyczna jest przekazywana wraz z umiejętnościami (cechami), które zawiera, i jest definiowana jako „zdolność przekazywania swoich genów przyszłym pokoleniom”.

Choroby dziedziczne mogą być przenoszone bezpośrednio lub pośrednio poprzez geny rodziców. W odpowiednich warunkach gen może się rozwinąć i wywołać chorobę u potomstwa. Choroby przenoszone są na jednego lub więcej potomków, zdarzają się także mutacje dziedziczne – spontaniczne zmiany w funkcjonowaniu genów.

Wiele chorób dziedzicznych wynika z nagłych zmian w chromosomach lub wad rozwojowych. Istnieje również zwiększona tendencja do przenoszenia mutacji podczas dziedziczenia. W rezultacie wiele zaburzeń jest dziedziczonych. Ten mechanizm przenoszenia wielu zaburzeń jest szczególnie powszechny w segregujących populacjach, które doświadczają bardzo niskiego poziomu migracji.

Choroby dziedziczne są niezwykle powszechnym i kosztownym problemem dla społeczeństwa, zwłaszcza jego starszej części. Głównym objawem wskazującym na chorobę dziedziczną jest obecność członków rodziny cierpiących na tę samą chorobę. To właśnie ta cecha w pełni ujawnia powiązanie genetyczne - jeśli członkowie tej samej rodziny cierpią na te same choroby, najprawdopodobniej gen odpowiedzialny za problem przechodzi na potomków. Podczas diagnozy należy wziąć pod uwagę historię medyczną rodziców, objawy i niuanse rozwoju chorób u dzieci i bliskich krewnych.