Erbliche Krankheiten

Die Vererbung erfolgt durch die Übertragung genetischer Informationen vom Elternteil auf den Nachwuchs. Genetische Informationen werden zusammen mit den darin enthaltenen Fähigkeiten (Merkmalen) weitergegeben und werden als „die Fähigkeit, die eigenen Gene an zukünftige Generationen weiterzugeben“ definiert.

Erbkrankheiten können direkt oder indirekt über die Gene der Eltern übertragen werden. Unter den richtigen Bedingungen kann sich das Gen entwickeln und bei den Nachkommen Krankheiten verursachen. Krankheiten werden auf einen oder mehrere Nachkommen übertragen, es kommt auch zu erblichen Mutationen – spontanen Veränderungen in der Funktion von Genen.

Viele Erbkrankheiten werden durch plötzliche Chromosomenveränderungen oder Entwicklungsstörungen verursacht. Auch bei der Vererbung besteht eine erhöhte Tendenz zur Weitergabe von Mutationen. Folglich werden viele Störungen vererbt. Dieser Übertragungsmechanismus vieler Krankheiten kommt besonders häufig bei segregierenden Bevölkerungsgruppen vor, die nur sehr geringe Migrationsraten aufweisen.

Erbkrankheiten sind ein äußerst häufiges und kostspieliges Problem für die Gesellschaft, insbesondere für die ältere Generation. Das Hauptsymptom, das auf eine Erbkrankheit hinweist, ist die Anwesenheit von Familienmitgliedern, die an derselben Krankheit leiden. Es ist dieses Merkmal, das den genetischen Zusammenhang vollständig offenbart – wenn Mitglieder derselben Familie an denselben Krankheiten leiden, wird das Gen für das Problem höchstwahrscheinlich an die Nachkommen weitergegeben. Bei der Diagnose müssen die Krankengeschichte der Eltern, Symptome und Nuancen der Krankheitsentwicklung bei Kindern und nahen Verwandten berücksichtigt werden.