Bệnh di truyền

Di truyền được gây ra bởi sự truyền thông tin di truyền từ cha mẹ sang con cái. Thông tin di truyền được truyền lại cùng với các kỹ năng (đặc điểm) mà nó chứa đựng và được định nghĩa là "khả năng truyền gen của một người cho các thế hệ tương lai".

Bệnh di truyền có thể lây truyền trực tiếp hoặc gián tiếp qua gen của bố mẹ. Trong điều kiện thích hợp, gen này có thể phát triển và gây bệnh ở con cái. Bệnh truyền sang một hoặc nhiều con cháu, đồng thời xảy ra đột biến di truyền - những thay đổi tự phát trong hoạt động của gen.

Nhiều bệnh di truyền là do sự thay đổi đột ngột trong nhiễm sắc thể hoặc khiếm khuyết về phát triển. Ngoài ra còn có xu hướng truyền đột biến trong quá trình di truyền. Do đó, nhiều rối loạn có tính chất di truyền. Cơ chế lây truyền nhiều rối loạn này đặc biệt phổ biến ở những nhóm dân cư tách biệt có mức độ di cư rất thấp.

Bệnh di truyền là vấn đề cực kỳ phổ biến và gây tốn kém cho xã hội, đặc biệt là đối với tầng lớp người cao tuổi. Triệu chứng chính của bệnh di truyền là sự có mặt của các thành viên trong gia đình mắc bệnh tương tự. Chính đặc điểm này bộc lộ đầy đủ mối liên hệ di truyền - nếu các thành viên trong cùng một gia đình mắc những căn bệnh giống nhau, rất có thể gen gây ra vấn đề này sẽ được truyền cho con cháu. Trong quá trình chẩn đoán, phải tính đến tiền sử bệnh của cha mẹ, các triệu chứng và sắc thái phát triển bệnh ở trẻ em và người thân.