Hastalıklar Kalıtsal

Kalıtım, genetik bilginin ebeveynden yavruya aktarılmasıyla oluşur. Genetik bilgi, içerdiği yetenekler (özellikler) ile birlikte aktarılır ve "kişinin genlerini gelecek nesillere aktarma yeteneği" olarak tanımlanır.

Kalıtsal hastalıklar doğrudan veya dolaylı olarak ebeveynlerin genleri yoluyla bulaşabilir. Doğru koşullar sağlandığında gen gelişebilir ve yavrularda hastalığa neden olabilir. Hastalıklar bir veya daha fazla nesile bulaşır ve kalıtsal mutasyonlar da meydana gelir - genlerin işleyişinde kendiliğinden değişiklikler.

Birçok kalıtsal hastalık, kromozomlardaki ani değişikliklerden veya gelişimsel kusurlardan kaynaklanır. Kalıtım sırasında mutasyonları aktarma eğilimi de artmaktadır. Sonuç olarak birçok bozukluk kalıtsaldır. Pek çok hastalığın bulaşma mekanizması, özellikle çok düşük düzeyde göç yaşayan, ayrıştırılmış popülasyonlarda yaygındır.

Kalıtsal hastalıklar toplumda, özellikle de yaşlı kesimde son derece yaygın ve maliyetli sorunlardır. Kalıtsal bir hastalığa işaret eden temel belirti, ailede aynı hastalıktan muzdarip olan kişilerin bulunmasıdır. Genetik bağlantıyı tam olarak ortaya çıkaran bu özelliktir - eğer aynı ailenin üyeleri aynı hastalıklardan muzdaripse, büyük olasılıkla problemin geni torunlara aktarılır. Teşhis sırasında ebeveynlerin tıbbi geçmişi, çocuklarda ve yakın akrabalarda hastalıkların gelişiminin semptomları ve nüansları dikkate alınmalıdır.