Penyakit Keturunan

Pewarisan disebabkan oleh adanya perpindahan informasi genetik dari induk ke keturunannya. Informasi genetik diwariskan bersama dengan keterampilan (sifat) yang dikandungnya, dan didefinisikan sebagai "kemampuan untuk mewariskan gen seseorang kepada generasi mendatang".

Penyakit keturunan dapat ditularkan secara langsung maupun tidak langsung melalui gen orang tua. Jika kondisinya tepat, gen tersebut dapat berkembang dan menimbulkan penyakit pada keturunannya. Penyakit ditularkan ke satu atau lebih keturunan, dan mutasi herediter juga terjadi - perubahan spontan dalam fungsi gen.

Banyak penyakit keturunan yang disebabkan oleh perubahan mendadak pada kromosom atau kelainan perkembangan. Ada juga kecenderungan yang meningkat untuk menularkan mutasi melalui pewarisan. Akibatnya, banyak kelainan yang diturunkan. Mekanisme penularan berbagai kelainan ini umum terjadi pada populasi yang mengalami tingkat migrasi yang sangat rendah.

Penyakit keturunan merupakan masalah yang sangat umum dan memakan biaya besar bagi masyarakat, terutama bagi kelompok lanjut usia. Gejala utama yang menandakan suatu penyakit keturunan adalah adanya anggota keluarga yang menderita penyakit yang sama. Ciri inilah yang sepenuhnya mengungkapkan hubungan genetik - jika anggota keluarga yang sama menderita penyakit yang sama, kemungkinan besar, gen penyebab masalah tersebut diturunkan ke keturunannya. Selama diagnosis, riwayat kesehatan orang tua, gejala dan nuansa perkembangan penyakit pada anak-anak dan kerabat dekat harus diperhitungkan.