Nemoci dědičné

Dědičnost je způsobena přenosem genetické informace z rodiče na potomka. Genetická informace je předávána spolu s dovednostmi (vlastnostmi), které obsahuje, a je definována jako „schopnost předat své geny budoucím generacím“.

Dědičná onemocnění se mohou přenášet přímo nebo nepřímo prostřednictvím genů rodičů. Za vhodných podmínek se gen může vyvinout a způsobit onemocnění u potomků. Nemoci se přenášejí na jednoho nebo více potomků, dochází i k dědičným mutacím – spontánním změnám ve fungování genů.

Mnoho dědičných onemocnění je způsobeno náhlými změnami chromozomů nebo vývojovými vadami. Při dědění je také zvýšená tendence k přenosu mutací. V důsledku toho je mnoho poruch dědičných. Tento mechanismus přenosu mnoha poruch je zvláště běžný u segregujících populací, které zažívají velmi nízké úrovně migrace.

Dědičná onemocnění jsou pro společnost extrémně častým a nákladným problémem, zejména pro její starší část. Hlavním příznakem indikujícím dědičné onemocnění je přítomnost členů rodiny, kteří trpí stejným onemocněním. Právě tato vlastnost plně odhaluje genetickou souvislost – pokud členové stejné rodiny trpí stejnými nemocemi, s největší pravděpodobností se gen problému přenáší na potomky. Při diagnostice je třeba vzít v úvahu anamnézu rodičů, příznaky a nuance vývoje onemocnění u dětí a blízkých příbuzných.