Doenças Hereditárias

A herança é causada pela transferência de informação genética dos pais para os filhos. A informação genética é transmitida juntamente com as habilidades (características) que contém e é definida como “a capacidade de transmitir os genes de alguém às gerações futuras”.

As doenças hereditárias podem ser transmitidas direta ou indiretamente através dos genes dos pais. Dadas as condições certas, o gene pode desenvolver-se e causar doenças na descendência. As doenças são transmitidas a um ou mais descendentes, e também ocorrem mutações hereditárias - mudanças espontâneas no funcionamento dos genes.

Muitas doenças hereditárias são causadas por mudanças repentinas nos cromossomos ou defeitos de desenvolvimento. Há também uma tendência aumentada de transmitir mutações durante a herança. Conseqüentemente, muitos distúrbios são hereditários. Este mecanismo de transmissão de muitas doenças é particularmente comum em populações segregadas que experimentam níveis muito baixos de migração.

As doenças hereditárias são problemas extremamente comuns e onerosos para a sociedade, especialmente para o seu segmento idoso. O principal sintoma que indica uma doença hereditária é a presença de familiares que sofrem da mesma doença. É essa característica que revela plenamente a ligação genética - se membros da mesma família sofrem das mesmas doenças, muito provavelmente o gene do problema é transmitido aos descendentes. Durante o diagnóstico, deve-se levar em consideração o histórico médico dos pais, sintomas e nuances do desenvolvimento de doenças em crianças e parentes próximos.