Malattie ereditarie

L'ereditarietà è causata dal trasferimento di informazioni genetiche dal genitore alla prole. L'informazione genetica viene trasmessa insieme alle abilità (tratti) che contiene ed è definita come "la capacità di trasmettere i propri geni alle generazioni future".

Le malattie ereditarie possono essere trasmesse direttamente o indirettamente attraverso i geni dei genitori. Date le giuste condizioni, il gene può svilupparsi e causare malattie nella prole. Le malattie vengono trasmesse a uno o più discendenti e si verificano anche mutazioni ereditarie: cambiamenti spontanei nel funzionamento dei geni.

Molte malattie ereditarie sono causate da improvvisi cambiamenti nei cromosomi o da difetti dello sviluppo. Esiste anche una maggiore tendenza a trasmettere mutazioni durante l'ereditarietà. Di conseguenza, molti disturbi vengono ereditati. Questo meccanismo di trasmissione di molti disturbi è particolarmente comune nelle popolazioni segreganti che sperimentano livelli di migrazione molto bassi.

Le malattie ereditarie sono problemi estremamente comuni e costosi per la società, soprattutto per la fascia anziana. Il sintomo principale che indica una malattia ereditaria è la presenza di membri della famiglia che soffrono della stessa malattia. È questa caratteristica che rivela pienamente la connessione genetica: se i membri di una famiglia soffrono delle stesse malattie, molto probabilmente il gene del problema viene trasmesso ai discendenti. Durante la diagnosi, è necessario tenere conto della storia medica dei genitori, dei sintomi e delle sfumature dello sviluppo di malattie nei bambini e nei parenti stretti.