Наследството се дължи на предаването на генетична информация от родител към потомство. Генетичната информация се предава заедно с уменията (чертите), които съдържа, и се определя като „способността да се предават гените на бъдещите поколения“.
Наследствените заболявания могат да се предават директно или индиректно чрез гените на родителите. При подходящи условия генът може да се развие и да причини заболяване в потомството. Болестите се предават на един или повече потомци, възникват и наследствени мутации - спонтанни промени във функционирането на гените.
Много наследствени заболявания са причинени от внезапни промени в хромозомите или дефекти в развитието. Съществува и повишена тенденция за предаване на мутации по време на наследяването. Следователно много заболявания се предават по наследство. Този механизъм на предаване на много разстройства е особено често срещан при сегрегирани популации, които изпитват много ниски нива на миграция.
Наследствените заболявания са изключително често срещан и скъп проблем за обществото, особено за възрастната му част. Основният симптом, показващ наследствено заболяване, е наличието на членове на семейството, които страдат от същото заболяване. Именно тази характеристика напълно разкрива генетичната връзка - ако членове на едно и също семейство страдат от едни и същи заболявания, най-вероятно генът за проблема се предава на потомци. По време на диагнозата трябва да се вземе предвид медицинската история на родителите, симптомите и нюансите на развитие на заболявания при деца и близки роднини.