Periytys johtuu geneettisen tiedon siirtymisestä vanhemmilta jälkeläisille. Geneettinen tieto välittyy yhdessä sen sisältämien taitojen (ominaisuuksien) kanssa, ja se määritellään "kyvyksi siirtää geenejä tuleville sukupolville".
Perinnölliset sairaudet voivat tarttua suoraan tai epäsuorasti vanhempien geenien kautta. Oikeissa olosuhteissa geeni voi kehittyä ja aiheuttaa sairauksia jälkeläisissä. Sairaudet tarttuvat yhdelle tai useammalle jälkeläiselle, ja myös perinnöllisiä mutaatioita tapahtuu - spontaaneja muutoksia geenien toiminnassa.
Monet perinnölliset sairaudet johtuvat äkillisistä kromosomien muutoksista tai kehityshäiriöistä. On myös lisääntynyt taipumus välittää mutaatioita periytymisen aikana. Näin ollen monet sairaudet ovat perinnöllisiä. Tämä monien sairauksien leviämismekanismi on erityisen yleinen eriytyneissä populaatioissa, joissa muuttoliike on erittäin vähäistä.
Perinnölliset sairaudet ovat erittäin yleisiä ja kalliita ongelmia yhteiskunnalle, erityisesti sen vanhuksille. Pääasiallinen oire, joka viittaa perinnölliseen sairauteen, on samasta sairaudesta kärsivien perheenjäsenten läsnäolo. Juuri tämä ominaisuus paljastaa geneettisen yhteyden täysin - jos saman perheen jäsenet kärsivät samoista sairauksista, todennäköisesti ongelman geeni siirtyy jälkeläisille. Diagnoosin yhteydessä tulee ottaa huomioon vanhempien sairaushistoria, oireet ja vivahteet lasten ja lähisukulaisten sairauksien kehittymisestä.