İrsi xəstəliklər

Vərəsəlik genetik məlumatın valideyndən nəslə ötürülməsi nəticəsində baş verir. Genetik məlumat onun ehtiva etdiyi bacarıqlarla (xüsusiyyətlərlə) birlikdə ötürülür və “öz genlərini gələcək nəsillərə ötürmə qabiliyyəti” kimi müəyyən edilir.

İrsi xəstəliklər valideynlərin genləri ilə birbaşa və ya dolayı yolla ötürülə bilər. Müvafiq şərtləri nəzərə alaraq, gen inkişaf edə və nəsildə xəstəliyə səbəb ola bilər. Xəstəliklər bir və ya bir neçə nəslə ötürülür və irsi mutasiyalar da baş verir - genlərin fəaliyyətində spontan dəyişikliklər.

Bir çox irsi xəstəliklər xromosomların qəfil dəyişməsi və ya inkişaf qüsurları nəticəsində yaranır. Varislik zamanı mutasiyaların ötürülməsi tendensiyası da artır. Nəticədə, bir çox pozğunluqlar miras qalır. Bir çox xəstəliklərin ötürülməsi mexanizmi çox aşağı səviyyədə miqrasiya yaşayan populyasiyaları ayırmaqda xüsusilə yaygındır.

İrsi xəstəliklər cəmiyyət, xüsusən də onun yaşlı təbəqəsi üçün son dərəcə geniş yayılmış və bahalı problemlərdir. İrsi xəstəliyi göstərən əsas simptom eyni xəstəlikdən əziyyət çəkən ailə üzvlərinin olmasıdır. Məhz bu xüsusiyyət genetik əlaqəni tam üzə çıxarır - əgər eyni ailənin üzvləri eyni xəstəliklərdən əziyyət çəkirlərsə, çox güman ki, problemin geni nəsillərə ötürülür. Diaqnoz zamanı valideynlərin tibbi tarixi, uşaqlarda və yaxın qohumlarda xəstəliklərin inkişafının simptomları və nüansları nəzərə alınmalıdır.