Sykdommer arvelig

Arv er forårsaket av overføring av genetisk informasjon fra foreldre til avkom. Genetisk informasjon blir gitt videre sammen med ferdighetene (trekkene) den inneholder, og er definert som «evnen til å gi sine gener videre til fremtidige generasjoner».

Arvelige sykdommer kan overføres direkte eller indirekte gjennom genene til foreldrene. Gitt de rette forholdene kan genet utvikle seg og forårsake sykdom hos avkommet. Sykdommer overføres til en eller flere etterkommere, og arvelige mutasjoner forekommer også - spontane endringer i geners funksjon.

Mange arvelige sykdommer er forårsaket av plutselige endringer i kromosomer eller utviklingsfeil. Det er også en økt tendens til å overføre mutasjoner under arv. Følgelig er mange lidelser arvelige. Denne mekanismen for overføring av mange lidelser er spesielt vanlig i segregerende populasjoner som opplever svært lave migrasjonsnivåer.

Arvelige sykdommer er ekstremt vanlige og kostbare problemer for samfunnet, spesielt for det eldre segmentet. Hovedsymptomet som indikerer en arvelig sykdom er tilstedeværelsen av familiemedlemmer som lider av samme sykdom. Det er denne funksjonen som fullt ut avslører den genetiske forbindelsen - hvis medlemmer av samme familie lider av de samme sykdommene, overføres mest sannsynlig genet for problemet til etterkommere. Under diagnostisering må sykehistorien til foreldre, symptomer og nyanser ved utvikling av sykdommer hos barn og nære slektninger tas i betraktning.