Sjukdomar ärftliga

Arv orsakas av överföring av genetisk information från förälder till avkomma. Genetisk information förs vidare tillsammans med de färdigheter (drag) den innehåller, och definieras som "förmågan att föra vidare sina gener till framtida generationer."

Ärftliga sjukdomar kan överföras direkt eller indirekt via föräldrarnas gener. Med rätt förutsättningar kan genen utvecklas och orsaka sjukdom hos avkomman. Sjukdomar överförs till en eller flera ättlingar, och ärftliga mutationer förekommer också - spontana förändringar i geners funktion.

Många ärftliga sjukdomar orsakas av plötsliga förändringar i kromosomerna eller utvecklingsfel. Det finns också en ökad tendens att överföra mutationer under nedärvning. Följaktligen är många sjukdomar ärftliga. Denna mekanism för överföring av många störningar är särskilt vanlig i segregerande befolkningar som upplever mycket låga migrationsnivåer.

Ärftliga sjukdomar är extremt vanliga och kostsamma problem för samhället, särskilt för dess äldresegment. Det huvudsakliga symtomet som indikerar en ärftlig sjukdom är närvaron av familjemedlemmar som lider av samma sjukdom. Det är denna funktion som helt avslöjar den genetiska kopplingen - om medlemmar i samma familj lider av samma sjukdomar, överförs troligen genen för problemet till ättlingar. Under diagnosen måste föräldrarnas sjukdomshistoria, symtom och nyanser av utvecklingen av sjukdomar hos barn och nära släktingar beaktas.