L'héritage est causé par le transfert d'informations génétiques du parent à la progéniture. L'information génétique est transmise avec les compétences (traits) qu'elle contient et est définie comme « la capacité de transmettre ses gènes aux générations futures ».
Les maladies héréditaires peuvent être transmises directement ou indirectement par les gènes des parents. Dans de bonnes conditions, le gène peut se développer et provoquer des maladies chez la progéniture. Les maladies sont transmises à un ou plusieurs descendants et des mutations héréditaires se produisent également - des changements spontanés dans le fonctionnement des gènes.
De nombreuses maladies héréditaires sont causées par des changements soudains dans les chromosomes ou par des anomalies du développement. Il existe également une tendance accrue à transmettre des mutations au cours de l’hérédité. Par conséquent, de nombreux troubles sont héréditaires. Ce mécanisme de transmission de nombreux troubles est particulièrement fréquent dans les populations en ségrégation qui connaissent de très faibles niveaux de migration.
Les maladies héréditaires constituent des problèmes extrêmement courants et coûteux pour la société, en particulier pour la tranche des personnes âgées. Le principal symptôme indiquant une maladie héréditaire est la présence de membres de la famille souffrant de la même maladie. C'est cette caractéristique qui révèle pleinement le lien génétique - si les membres d'une même famille souffrent des mêmes maladies, il est fort probable que le gène à l'origine du problème soit transmis aux descendants. Lors du diagnostic, les antécédents médicaux des parents, les symptômes et les nuances du développement de maladies chez les enfants et les proches parents doivent être pris en compte.