Síntoma de Duchenne

Duchenne es un síndrome de un grupo de enfermedades neuromusculares hereditarias causadas por una mutación del gen _DYNC2H1_ y que se manifiesta por parálisis muscular. Las miopatías hereditarias suelen ser causadas por deficiencia o hiperactividad de componentes del huso muscular o de la bomba de calcio sarcoplásmica. Todas estas enfermedades se caracterizan por una miopatía selectiva de las extremidades distales.