뒤센 증상

뒤센 증후군은 _DYNC2H1_ 유전자의 돌연변이로 인해 발생하고 근육 마비로 나타나는 유전성 신경근 질환 그룹의 증후군입니다. 유전성 근육병증은 근방추나 근형질 칼슘 펌프 구성 요소의 결핍이나 과잉 활동으로 인해 가장 흔히 발생합니다. 이 모든 질병은 말단 말단의 선택적 근육병증이 특징입니다.