Symptom Duchenne

Duchennův syndrom je syndrom ze skupiny dědičných nervosvalových onemocnění způsobený mutací genu _DYNC2H1_ a projevující se svalovou paralýzou. Dědičné myopatie jsou nejčastěji způsobeny nedostatkem nebo hyperaktivitou komponent svalového vřeténka nebo sarkoplazmatické kalciové pumpy. Všechna tato onemocnění jsou charakterizována selektivní myopatií distálních končetin.