Gejala Duchenne

Duchenne adalah sindrom dari sekelompok penyakit neuromuskular herediter yang disebabkan oleh mutasi gen _DYNC2H1_ dan dimanifestasikan oleh kelumpuhan otot. Miopati herediter paling sering disebabkan oleh defisiensi atau hiperaktif komponen gelendong otot atau pompa kalsium sarkoplasma. Semua penyakit ini ditandai dengan miopati selektif pada ekstremitas distal.