Duchenne Symptom

Duchenne er et syndrom fra en gruppe arvelige nevromuskulære sykdommer forårsaket av en mutasjon av _DYNC2H1_-genet og manifestert ved muskellammelse. Arvelige myopatier er oftest forårsaket av mangel eller hyperaktivitet av komponenter i muskelspindelen eller sarkoplasmatisk kalsiumpumpe. Alle disse sykdommene er preget av selektiv myopati i de distale ekstremiteter.