杜氏症状

Duchenne 是一组遗传性神经肌肉疾病的综合征，由_DYNC2H1_ 基因突变引起，表现为肌肉麻痹。遗传性肌病最常由肌梭或肌浆钙泵成分缺乏或过度活跃引起。所有这些疾病的特征都是远端四肢的选择性肌病。