Duchenne simptomu

Duchenne _DYNC2H1_ geninin mutasiyası nəticəsində yaranan və əzələ iflici ilə özünü göstərən irsi sinir-əzələ xəstəlikləri qrupundan olan sindromdur. İrsi miopatiyalar ən çox əzələ mili və ya sarkoplazmatik kalsium nasosunun komponentlərinin çatışmazlığı və ya hiperaktivliyi nəticəsində yaranır. Bütün bu xəstəliklər distal ekstremitələrin selektiv miopatiyası ilə xarakterizə olunur.