Дюшенна Симптом

Дюшенна - синдром із групи спадкових нервово-м'язових захворювань, обумовлений мутацією гена _DYNC2H1_ і параліч м'язів, що проявляється. Спадкові міопатії найчастіше зумовлені дефіцитом або гіперактивністю компонентів м'язового веретену або саркоплазматичного кальцієвого насосу. Для всіх цих хвороб характерна вибіркова міопатія дистальних відділів кінцівок.