Duchenne Symptom

Duchenne er et syndrom fra en gruppe af arvelige neuromuskulære sygdomme forårsaget af en mutation af _DYNC2H1_ genet og manifesteret ved muskellammelse. Arvelige myopatier er oftest forårsaget af mangel eller hyperaktivitet af komponenter i muskelspindelen eller den sarkoplasmatiske calciumpumpe. Alle disse sygdomme er karakteriseret ved selektiv myopati i de distale ekstremiteter.