Objaw Duchenne’a

Duchenne’a to zespół z grupy dziedzicznych chorób nerwowo-mięśniowych spowodowany mutacją genu _DYNC2H1_ i objawiający się porażeniem mięśni. Miopatie dziedziczne są najczęściej spowodowane niedoborem lub nadmierną aktywnością składników wrzeciona mięśniowego lub sarkoplazmatycznej pompy wapniowej. Wszystkie te choroby charakteryzują się selektywną miopatią dystalnych kończyn.