Duchenne Symtom

Duchenne är ett syndrom från en grupp av ärftliga neuromuskulära sjukdomar som orsakas av en mutation av _DYNC2H1_-genen och manifesteras av muskelförlamning. Ärftliga myopatier orsakas oftast av brist eller hyperaktivitet av komponenter i muskelspindeln eller sarkoplasmatisk kalciumpump. Alla dessa sjukdomar kännetecknas av selektiv myopati i de distala extremiteterna.