デュシェンヌ症状

デュシェンヌ症候群は、_DYNC2H1_ 遺伝子の変異によって引き起こされ、筋肉麻痺によって現れる遺伝性神経筋疾患群の症候群です。遺伝性ミオパシーは、ほとんどの場合、筋紡錘または筋小形カルシウム ポンプの構成要素の欠乏または機能亢進によって引き起こされます。これらの疾患はすべて、遠位四肢の選択的ミオパチーを特徴としています。