Duchenne-Symptom

Duchenne ist ein Syndrom aus einer Gruppe erblicher neuromuskulärer Erkrankungen, die durch eine Mutation des _DYNC2H1_-Gens verursacht werden und sich in einer Muskellähmung äußern. Hereditäre Myopathien werden am häufigsten durch einen Mangel oder eine Hyperaktivität von Komponenten der Muskelspindel oder der sarkoplasmatischen Kalziumpumpe verursacht. Alle diese Erkrankungen sind durch eine selektive Myopathie der distalen Extremitäten gekennzeichnet.