Duchenne-symptoom

Duchenne is een syndroom dat behoort tot een groep erfelijke neuromusculaire ziekten die worden veroorzaakt door een mutatie in het _DYNC2H1_-gen en zich manifesteren door spierverlamming. Erfelijke myopathieën worden meestal veroorzaakt door een tekort of hyperactiviteit van componenten van de spierspoel of de sarcoplasmatische calciumpomp. Al deze ziekten worden gekenmerkt door selectieve myopathie van de distale ledematen.