Дюшенна Симптом

Дюшенна — синдром из группы наследственных нервно-мышечных заболеваний, обусловленный мутацией гена _DYNC2H1_ и проявляющийся параличом мышц. Наследственные миопатии чаще обусловлены дефицитом или гиперактивностью компонентов мышечного веретена или саркоплазматической кальциевого насоса. Для всех этих болезней характерна избирательная миопатия дистальных отделов конечностей.