Duchenne tünet

A Duchenne az örökletes neuromuszkuláris betegségek egy csoportjából származó szindróma, amelyet a _DYNC2H1_ gén mutációja okoz, és izombénulásban nyilvánul meg. Az örökletes myopathiákat leggyakrabban az izomorsó vagy a szarkoplazmatikus kalciumpumpa összetevőinek hiánya vagy hiperaktivitása okozza. Mindezeket a betegségeket a disztális végtagok szelektív myopathiája jellemzi.