Síndrome de Evans

Síndrome de evans

El síndrome de Evans (también conocido como síndrome de Fisher-Evans) es un trastorno genético poco común caracterizado por el desarrollo de tumores de huesos y tejidos blandos.

El síndrome lleva el nombre del médico estadounidense R.S. Evans, quien describió por primera vez la enfermedad en 1971. El síndrome de Evans es causado por mutaciones en el gen EXT1 o EXT2, ubicado en los cromosomas 8 y 11, respectivamente. Estos genes juegan un papel importante en la síntesis de heparán sulfato, una sustancia necesaria para regular el crecimiento de los huesos y el tejido cartilaginoso.

Las principales manifestaciones clínicas del síndrome de Evans son múltiples exostosis (tumores benignos del tejido cartilaginoso) en la zona de los huesos largos, la pelvis y la columna. Las exostosis pueden causar dolor, limitar la movilidad de las articulaciones y también provocar fracturas patológicas. Además, algunos pacientes desarrollan tumores malignos de huesos y tejidos blandos.

El tratamiento del síndrome de Evans es principalmente sintomático e incluye la extirpación quirúrgica de las exostosis y, si es necesario, terapia antitumoral. El pronóstico con un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado es favorable. Sin embargo, los pacientes con síndrome de Evans requieren seguimiento de por vida para la detección oportuna de complicaciones.

El síndrome de Evans es una enfermedad genética rara caracterizada por daño al nervio auditivo y daño asimétrico al cerebro (hemisferios izquierdo y derecho).

El síndrome de Evans fue descubierto en 1962 por el médico Evans R.S. La enfermedad recibió su nombre. Con esta patología, el daño al sistema nervioso suele aparecer en la infancia. Pero antes de que los síntomas se vuelvan evidentes, la enfermedad de Evans suele convertirse en una forma no reconocida de autismo.

El autismo es un trastorno mental en el que las habilidades de interacción social están deterioradas, los retrasos en el habla y los problemas con las emociones son comunes, aunque la personalidad del individuo sigue siendo visible. Los síntomas del síndrome de Evans y del autismo son similares, por lo que los médicos suelen confundir ambas patologías.

Síntomas: - Dificultades en la percepción del habla, sonidos, lenguaje de signos complejo. - Atención limitada al medio ambiente; a veces ignorar por completo