Evansin oireyhtymä

Evansin oireyhtymä

Evansin oireyhtymä (tunnetaan myös nimellä Fisher-Evansin oireyhtymä) on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista luu- ja pehmytkudoskasvainten kehittyminen.

Syndrooma on nimetty amerikkalaisen lääkärin R.S. Evans, joka kuvasi taudin ensimmäisen kerran vuonna 1971. Evansin oireyhtymä johtuu mutaatioista EXT1- tai EXT2-geenissä, jotka sijaitsevat kromosomeissa 8 ja 11. Näillä geeneillä on tärkeä rooli heparaanisulfaatin synteesissä, aineen, jota tarvitaan luiden ja rustokudoksen kasvun säätelyyn.

Evansin oireyhtymän tärkeimmät kliiniset ilmenemismuodot ovat useat eksostoosit (rustokudoksen hyvänlaatuiset kasvaimet) pitkien luiden, lantion ja selkärangan alueella. Eksostoosit voivat aiheuttaa kipua, rajoittaa nivelten liikkuvuutta ja johtaa myös patologisiin murtumiin. Lisäksi joillekin potilaille kehittyy luiden ja pehmytkudosten pahanlaatuisia kasvaimia.

Evansin oireyhtymän hoito on pääasiassa oireenmukaista ja sisältää eksostoosien kirurgisen poiston ja tarvittaessa kasvaimia estävän hoidon. Ennuste varhaisessa diagnoosissa ja riittävällä hoidolla on suotuisa. Evansin oireyhtymää sairastavat potilaat tarvitsevat kuitenkin elinikäistä seurantaa komplikaatioiden havaitsemiseksi ajoissa.

Evansin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista kuulohermon vaurio ja aivojen (vasemman ja oikean aivopuoliskon) epäsymmetrinen vaurio.

Evansin oireyhtymän löysi vuonna 1962 lääkäri Evans R.S. Sairaus nimettiin hänen mukaansa. Tämän patologian yhteydessä hermoston vauriot ilmenevät yleensä lapsuudessa. Mutta ennen kuin oireet tulevat ilmeisiksi, Evansin tauti kehittyy yleensä tunnistamattomaksi autismin muotoksi.

Autismi on mielenterveyshäiriö, jossa sosiaaliset vuorovaikutustaidot ovat heikentyneet, puheviiveet ja tunneongelmat ovat yleisiä, vaikka yksilön persoonallisuus jää näkyviin. Evansin oireyhtymän ja autismin oireet ovat samankaltaisia, minkä vuoksi lääkärit sekoittavat usein nämä kaksi patologiaa.

Oireet: - Vaikeudet havaita puhetta, ääniä, monimutkaista viittomakieltä. - Rajoitettu huomiota ympäristöön; joskus jättää kokonaan huomiotta