Эванса Синдром

Эванса синдром

Эванса синдром (также известный как Фишера-Эванса синдром) - редкое генетическое заболевание, характеризующееся развитием опухолей костей и мягких тканей.

Синдром назван по имени американского врача Р.С. Эванса, который впервые описал это заболевание в 1971 году. Причиной Эванса синдрома являются мутации в гене EXT1 или EXT2, расположенных в хромосоме 8 и 11 соответственно. Эти гены играют важную роль в синтезе гепарансульфата - вещества, необходимого для регуляции роста костей и хрящевой ткани.

Основными клиническими проявлениями Эванса синдрома являются множественные экзостозы (доброкачественные опухоли хрящевой ткани) в области длинных трубчатых костей, таза и позвоночника. Экзостозы могут вызывать болезненность, ограничение подвижности суставов, а также приводить к патологическим переломам. Кроме того, у части пациентов развиваются злокачественные опухоли костей и мягких тканей.

Лечение Эванса синдрома в основном симптоматическое и включает хирургическое удаление экзостозов, при необходимости - противоопухолевую терапию. Прогноз при ранней диагностике и адекватном лечении благоприятный. Однако пациенты с Эванса синдромом нуждаются в пожизненном наблюдении для своевременного выявления осложнений.

Эванса синдром - редкое генетическое заболевание, для которого характерно поражение слухового нерва и асимметричное поражение головного мозга (левого и правого полушарий).

Эванс синдром был открыт в 1962 году врачом Эвансом Р.С. Заболевание было названо в его честь. При этой патологии поражения нервной системы проявляются обычно уже в детском возрасте. Но перед тем как обнаружить у себя симптомы, болезнь Эванс как правило, формирует нераспознаваемую форму аутизма.

Аутизм представляет собой психическое расстройство, при котором нарушаются навыки социального взаимодействия, часто возникает речевая задержка и проблемы с эмоциями, хотя личность индивидуума остается видимой. Симптомы Эванса синдрома и аутизма схожи, из-за этого врачи очень часто путают две патологии.

Симптомы: - Сложности в восприятии речи, звуков, сложный язык жестов. - Ограниченное внимание к окружающей обстановке; иногда полное игнори