에반스 증후군

에반스 증후군

에반스 증후군(피셔-에반스 증후군이라고도 함)은 뼈와 연조직 종양이 발생하는 것이 특징인 드문 유전 질환입니다.

이 증후군은 미국 의사 R.S. 1971년에 이 질병을 처음 기술한 Evans. 에반스 증후군은 각각 염색체 8번과 11번에 위치한 EXT1 또는 EXT2 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 뼈와 연골 조직의 성장을 조절하는 데 필요한 물질인 헤파란 황산염의 합성에 중요한 역할을 합니다.

에반스 증후군의 주요 임상 증상은 긴 뼈, 골반 및 척추 부위의 다발성 골외증(연골 조직의 양성 종양)입니다. 골외골증은 통증을 유발하고 관절 이동성을 제한하며 병적 골절로 이어질 수도 있습니다. 또한 일부 환자에서는 뼈와 연조직의 악성 종양이 발생합니다.

에반스 증후군의 치료는 주로 대증요법으로 이루어지며, 외골증의 외과적 제거와 필요한 경우 항종양 치료가 포함됩니다. 조기 진단과 적절한 치료를 통해 예후는 좋습니다. 그러나 에반스증후군 환자는 합병증을 적시에 발견하기 위해 평생 모니터링이 필요합니다.

에반스 증후군은 청각 신경의 손상과 뇌(왼쪽 및 오른쪽 반구)의 비대칭 손상을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다.

에반스 증후군은 1962년 의사 Evans R.S. 이 질병은 그의 이름을 따서 명명되었습니다. 이 병리로 인해 신경계 손상은 대개 어린 시절에 나타납니다. 그러나 증상이 뚜렷해지기 전에 에반스병은 대개 인식할 수 없는 형태의 자폐증으로 발전합니다.

자폐증은 개인의 성격이 여전히 눈에 보이더라도 사회적 상호 작용 기술이 손상되고 언어 지연 및 감정 문제가 흔히 발생하는 정신 장애입니다. 에반스 증후군과 자폐증의 증상은 유사하기 때문에 의사들은 종종 두 가지 병리를 혼동합니다.

증상: - 말, 소리, 복잡한 수화를 인식하는 데 어려움이 있습니다. - 환경에 대한 관심이 제한적입니다. 때로는 완전히 무시