메트헤모글로빈혈증 유전성 III형

유전성 메트헤모글로빈혈증 III형(Eder의 메트헤모글로빈혈증으로도 알려짐)은 혈액 내 메트헤모글로빈 수치의 상승을 특징으로 하는 희귀한 상염색체 열성 장애입니다.

메트헤모글로빈은 철이 산화된 상태(Fe3+)에 있어 산소를 운반할 수 없는 헤모글로빈의 한 형태입니다. 일반적으로 메트헤모글로빈 함량은 총 헤모글로빈의 1% 미만입니다.

제3형 메트헤모글로빈혈증의 원인은 메트헤모글로빈을 헤모글로빈으로 감소시키는 효소인 시토크롬 b5 환원효소를 코딩하는 유전자의 돌연변이입니다. 이 효소가 결핍되면 적혈구에 메트헤모글로빈이 축적됩니다.

주요 증상: 청색증(피부와 점막이 파랗게 변함), 두통, 쇠약, 숨가쁨, 빈맥. 이 질병은 대개 어린 시절에 나타납니다.

진단은 메트헤모글로빈 수치의 상승을 감지하는 것을 기반으로 합니다. 치료에는 메트헤모글로빈을 헤모글로빈으로 감소시키는 해독제를 복용하고 헤모글로빈 산화를 유발하는 물질을 피하는 것이 포함됩니다. 적시에 치료하면 예후가 좋습니다.

메트헤모글로빈은 철이 두 개의 산소 분자 중 하나에 결합되어 매우 불안정하고 쉽게 산화되기 쉬운 헤모글로빈의 한 형태입니다. 결과적으로, 메트헤모글로빈 효소는 과량의 수소 이온(양성자) 형성으로 이어지는 반응을 촉매합니다. 이는 사람의 혈액 속에 신체에 독성이 있는 메트헤모글로빈 수치가 높다는 것을 의미합니다.

메트헤모글로빈(Methemoglobinumie)은 헤모글로빈 형성에 있어서 다양한 유전적 변이체의 그룹입니다. 저색소성 빈혈. 헤모글로빈을 포함하지 않는 골수에서 적혈구가 형성되는 것이 특징인 그룹입니다. 군터병(군터증후군) 에셔리히 증후군. 동의어: 포도당-6-포스파타제 결핍, 글루타티온 퍼옥시다제 결핍 치료: 대체 요법의 원리에 기초. E1. 0. 색소성 건피증. X 연관 질병. 세포용해성 효소병증군에 속합니다. 해당과정과 관련된 주요 물질이 부족합니다. 해당 기질의 결핍으로 인해 산성 저산소증이 발생하여 포도당이 흡수되면 보조 인자인 피리독살 인산염이 티로시나제 대사에 반응합니다. 피부 세포는 산화효소에 대한 과도한 부하를 경험합니다(알코올, 비소, 타르트라진 및 푸라닐에 의해 대사되는 효소의 결함 유전 원인에 대한 이론이 있습니다). 피부는 빛에 대한 민감도가 증가합니다. 홍반이 유발되고 다양한 정도의 통증이 발생하며 주로 요추 부위에 국한되어 열감이 동반됩니다. 진단 E2. Methemogynammia 유형 I. 이 질병은 헴 조효소 b-글로불린의 결핍으로 발생합니다. 예후는 만족스럽지 않습니다. 어린이는 1세가 되기 전에 사망합니다. 질병의 심한 경과와 저산소증의 급격한 발달이 관찰됩니다. 그들은 개발이 눈에 띄게 뒤쳐져 있습니다. 진단이 내려졌습니다