Hereditäre Methämoglobinämie Typ III

Die hereditäre Methämoglobinämie Typ III (auch bekannt als Eder-Methämoglobinämie) ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung, die durch erhöhte Methämoglobinspiegel im Blut gekennzeichnet ist.

Methämoglobin ist eine Form von Hämoglobin, bei der Eisen in einem oxidierten Zustand (Fe3+) vorliegt und daher keinen Sauerstoff transportieren kann. Normalerweise beträgt der Methämoglobingehalt weniger als 1 % des Gesamthämoglobins.

Die Ursache der Methämoglobinämie Typ III sind Mutationen im Gen, das für die Cytochrom-b5-Reduktase kodiert, ein Enzym, das Methämoglobin zu Hämoglobin reduziert. Ein Mangel an diesem Enzym führt zur Ansammlung von Methämoglobin in den roten Blutkörperchen.

Hauptsymptome: Zyanose (Bläue der Haut und Schleimhäute), Kopfschmerzen, Schwäche, Atemnot, Tachykardie. Die Krankheit manifestiert sich meist im Kindesalter.

Die Diagnose basiert auf dem Nachweis erhöhter Methämoglobinwerte. Die Behandlung umfasst die Einnahme von Gegenmitteln, die Methämoglobin zu Hämoglobin reduzieren, sowie die Vermeidung von Substanzen, die eine Hämoglobinoxidation verursachen. Die Prognose ist bei rechtzeitiger Therapie günstig.

Methämoglobin ist eine Form von Hämoglobin, bei der Eisen an eines von zwei Sauerstoffmolekülen gebunden ist, was es äußerst instabil und leicht anfällig für Oxidation macht. Infolgedessen katalysiert das Methämoglobin-Enzym eine Reaktion, die zur Bildung einer überschüssigen Menge an Wasserstoffionen (Protonen) führt. Dies bedeutet, dass eine Person einen hohen Methämoglobinspiegel im Blut hat, der für den Körper giftig ist.

Methämoglobinämie ist eine Gruppe verschiedener erblicher Varianten bei der Bildung von Hämoglobin. Hypochrome Anämie. Eine Gruppe, die durch die Bildung roter Blutkörperchen im Knochenmark gekennzeichnet ist, die kein Hämoglobin enthalten. Gunther-Krankheit (Gunther-Syndrom) Escherich-Syndrom. Syn: Glucose-6-Phosphatase-Mangel, Glutathionperoxidase-Mangel Behandlung: Basierend auf dem Prinzip der Ersatztherapie. E1. 0. Xeroderma pigmentosum. X-chromosomale Erkrankung. Gehört zur Gruppe der zytolytischen Enzymopathien. Mangel an der Hauptsubstanz, die an der Glykolyse beteiligt ist. Da Glukose absorbiert wird und sich aufgrund des Mangels an glykolytischem Substrat eine saure Hypoxie entwickelt, reagiert der Cofaktor Pyridoxalphosphat im Metabolismus von Tyrosinase. Hautzellen sind einer starken Belastung durch Oxidase ausgesetzt (es gibt eine Theorie über die Ursache der Vererbung eines Defekts im Enzym, das durch Alkohol, Arsen, Tartrazin und Furanyl metabolisiert wird). Die Haut erhält eine erhöhte Lichtempfindlichkeit - es kommt zu Erythemen, es treten Schmerzen unterschiedlicher Schwere auf, die hauptsächlich im Lendenbereich lokalisiert sind und von einem Hitzegefühl begleitet werden. Diagnose E2. Methämogynamie Typ I. Die Krankheit entsteht mit einem Mangel des Häm-Coenzyms B-Globulin. Die Prognose ist unbefriedigend. Kinder sterben, bevor sie ein Jahr alt werden. Es werden ein schwerer Krankheitsverlauf und eine starke Entwicklung einer Hypoxie beobachtet. Sie liegen merklich in der Entwicklung zurück. Die Diagnose ist gestellt