Methemoglobinémie dědičný typ III

Dědičná methemoglobinémie typu III (také známá jako Ederova methemoglobinémie) je vzácná autozomálně recesivní porucha charakterizovaná zvýšenými hladinami methemoglobinu v krvi.

Methemoglobin je forma hemoglobinu, ve které je železo v oxidovaném stavu (Fe3+), takže není schopno přenášet kyslík. Normálně je obsah methemoglobinu méně než 1 % celkového hemoglobinu.

Příčinou methemoglobinémie typu III jsou mutace v genu kódujícím cytochrom b5 reduktázu, enzym, který redukuje methemoglobin na hemoglobin. Nedostatek tohoto enzymu vede k hromadění methemoglobinu v červených krvinkách.

Hlavní příznaky: cyanóza (zmodrání kůže a sliznic), bolest hlavy, slabost, dušnost, tachykardie. Onemocnění se obvykle projevuje v dětství.

Diagnostika je založena na zjištění zvýšené hladiny methemoglobinu. Léčba zahrnuje užívání protijedů, které redukují methemoglobin na hemoglobin, stejně jako vyhýbání se látkám, které způsobují oxidaci hemoglobinu. Prognóza s včasnou léčbou je příznivá.

Methemoglobin je forma hemoglobinu, ve které je železo vázáno na jednu ze dvou molekul kyslíku, díky čemuž je vysoce nestabilní a snadno náchylné k oxidaci. V důsledku toho enzym methemoglobin katalyzuje reakci vedoucí k tvorbě přebytečného množství vodíkového iontu (protonu). To znamená, že člověk má v krvi vysokou hladinu methemoglobinu, který je pro tělo toxický.

Methemoglobinumie je skupina různých dědičných variant tvorby hemoglobinu. Hypochromní anémie. Skupina charakterizovaná tvorbou červených krvinek v kostní dřeni, které neobsahují hemoglobin. Guntherova nemoc (Guntherův syndrom) Escherichův syndrom. Syn: deficit glukózo-6-fosfatázy, deficit glutathionperoxidázy Léčba: na principu substituční terapie. E1. 0. Xeroderma pigmentosum. X-vázané onemocnění. Patří do skupiny cytolytických enzymopatií. Nedostatek hlavní látky podílející se na glykolýze. Vzhledem k tomu, že glukóza je absorbována s rozvojem kyselé hypoxie v důsledku nedostatku glykolytického substrátu, kofaktor pyridoxalfosfát reaguje v metabolismu tyrosinázy. Kožní buňky jsou silně zatěžovány oxidázou (existuje teorie o příčině dědičnosti defektu enzymu metabolizovaného alkoholem, arsenem, tartrazinem a furanylem). Kůže získává zvýšenou citlivost na světlo - vyvolává erytém, objevuje se bolest různého stupně závažnosti, lokalizovaná především v bederní oblasti, doprovázená pocitem tepla. Diagnóza E2. Methemogynammie typu I. Onemocnění se rozvíjí při nedostatku hem koenzymu b-globulinu. Prognóza je neuspokojivá. Děti umírají před dosažením jednoho roku věku. Je pozorován závažný průběh onemocnění a prudký rozvoj hypoxie. Ve vývoji znatelně zaostávají. Diagnóza je stanovena