Metemoglobinemia hereditária tipo III

A metemoglobinemia hereditária tipo III (também conhecida como metemoglobinemia de Eder) é uma doença autossômica recessiva rara caracterizada por níveis elevados de metemoglobina no sangue.

A metemoglobina é uma forma de hemoglobina na qual o ferro está em estado oxidado (Fe3+), tornando-o incapaz de transportar oxigênio. Normalmente, o conteúdo de metemoglobina é inferior a 1% da hemoglobina total.

A causa da metemoglobinemia tipo III são mutações no gene que codifica a citocromo b5 redutase, uma enzima que reduz a metemoglobina a hemoglobina. A deficiência desta enzima leva ao acúmulo de metemoglobina nos glóbulos vermelhos.

Principais sintomas: cianose (azul da pele e mucosas), dor de cabeça, fraqueza, falta de ar, taquicardia. A doença geralmente se manifesta na infância.

O diagnóstico é baseado na detecção de níveis elevados de metemoglobina. O tratamento inclui tomar antídotos que reduzem a metemoglobina a hemoglobina, bem como evitar substâncias que causam oxidação da hemoglobina. O prognóstico com terapia oportuna é favorável.

A metemoglobina é uma forma de hemoglobina na qual o ferro está ligado a uma das duas moléculas de oxigênio, tornando-o altamente instável e facilmente suscetível à oxidação. Como resultado, a enzima metemoglobina catalisa uma reação que leva à formação de uma quantidade excessiva de íon hidrogênio (próton). Isso significa que uma pessoa tem um alto nível de metemoglobina no sangue, que é tóxica para o corpo.

A metemoglobina é um grupo de diferentes variantes hereditárias na formação da hemoglobina. Anemia hipocrômica. Grupo caracterizado pela formação de glóbulos vermelhos na medula óssea que não contêm hemoglobina. Doença de Gunther (síndrome de Gunther) Síndrome de Escherich. Syn: deficiência de glicose-6-fosfatase, deficiência de glutationa peroxidase Tratamento: baseado no princípio da terapia de reposição. E1. 0. Xeroderma pigmentoso. Doença ligada ao X. Pertence ao grupo das enzimopatias citolíticas. Falta da principal substância envolvida na glicólise. À medida que a glicose é absorvida com o desenvolvimento de hipóxia ácida devido à deficiência do substrato glicolítico, o cofator piridoxal fosfato reage no metabolismo da tirosinase. As células da pele sofrem grandes cargas de oxidase (existe uma teoria sobre a causa da hereditariedade de um defeito na enzima metabolizada pelo álcool, arsênico, tartrazina e furanil). A pele adquire maior sensibilidade à luz - provoca eritema, ocorrem dores de intensidade variável, localizadas principalmente na região lombar, acompanhadas de sensação de calor. Diagnóstico E2. Metemoginâmia tipo I. A doença se desenvolve com deficiência da heme coenzima b-globulina. O prognóstico é insatisfatório. As crianças morrem antes de completar um ano de idade. Observa-se um curso grave da doença e um desenvolvimento acentuado de hipóxia. Eles estão visivelmente atrasados ​​no desenvolvimento. O diagnóstico é feito