Methemoglobinemia di truyền loại III

Bệnh methemoglobin huyết di truyền loại III (còn được gọi là bệnh methemoglobin huyết của Eder) là một rối loạn lặn nhiễm sắc thể thường hiếm gặp, đặc trưng bởi nồng độ methemoglobin trong máu tăng cao.

Methemoglobin là một dạng huyết sắc tố trong đó sắt ở trạng thái oxy hóa (Fe3+), khiến nó không thể vận chuyển oxy. Thông thường, hàm lượng methemoglobin ít hơn 1% tổng lượng huyết sắc tố.

Nguyên nhân gây ra methemoglobin huyết loại III là do đột biến gen mã hóa cytochrome b5 reductase, một loại enzyme làm giảm methemoglobin thành hemoglobin. Sự thiếu hụt enzyme này dẫn đến sự tích tụ methemoglobin trong hồng cầu.

Các triệu chứng chính: tím tái (da và niêm mạc xanh), nhức đầu, suy nhược, khó thở, nhịp tim nhanh. Bệnh thường biểu hiện ở thời thơ ấu.

Chẩn đoán dựa trên việc phát hiện nồng độ methemoglobin tăng cao. Điều trị bao gồm dùng thuốc giải độc làm giảm methemoglobin thành huyết sắc tố, cũng như tránh các chất gây ra quá trình oxy hóa huyết sắc tố. Tiên lượng với điều trị kịp thời là thuận lợi.

Methemoglobin là một dạng huyết sắc tố trong đó sắt liên kết với một trong hai phân tử oxy, khiến nó rất không ổn định và dễ bị oxy hóa. Kết quả là enzyme methemoglobin xúc tác một phản ứng dẫn đến hình thành một lượng dư thừa ion hydro (proton). Điều này có nghĩa là một người có hàm lượng methemoglobin trong máu cao, gây độc cho cơ thể.

Methemoglobinumie là một nhóm các biến thể di truyền khác nhau trong quá trình hình thành huyết sắc tố. Thiếu máu nhược sắc. Một nhóm đặc trưng bởi sự hình thành các tế bào hồng cầu trong tủy xương không chứa huyết sắc tố. Bệnh Gunther (hội chứng Gunther) Hội chứng Escherich. Syn: thiếu hụt glucose-6-phosphatase, thiếu hụt glutathione peroxidase Điều trị: dựa trên nguyên tắc điều trị thay thế. E1. 0. Xeroderma sắc tố. Bệnh liên quan đến X. Thuộc nhóm bệnh lý enzym tiêu tế bào. Thiếu chất chính tham gia vào quá trình đường phân. Khi glucose được hấp thụ dẫn đến tình trạng thiếu oxy do axit do thiếu chất nền glycolytic, cofactor pyridoxal phosphate sẽ phản ứng trong quá trình chuyển hóa tyrosinase. Các tế bào da chịu tải nặng về oxidase (có giả thuyết về nguyên nhân di truyền gây ra khiếm khuyết trong enzyme được chuyển hóa bởi rượu, asen, tartrazine và furanyl). Da trở nên nhạy cảm hơn với ánh sáng - gây ra ban đỏ, đau ở các mức độ nghiêm trọng khác nhau xảy ra, chủ yếu khu trú ở vùng thắt lưng, kèm theo cảm giác nóng. Chẩn đoán E2. Methemogynammia loại I. Bệnh phát triển do thiếu hụt heme coenzym b-globulin. Tiên lượng là không đạt yêu cầu. Trẻ em chết trước khi được một tuổi. Một diễn biến nghiêm trọng của bệnh và sự phát triển mạnh của tình trạng thiếu oxy được quan sát thấy. Họ đang bị tụt hậu đáng kể trong quá trình phát triển. Việc chẩn đoán được thực hiện